Что такое синдром дефицита дофамина?


Синдром дефицита дофамина является редким наследственным заболеванием, которое имеет только в 20-ти подтвержденных случаев. Он также известен как синдром дефицита транспортера дофамина и инфантильный паркинсонизм-дистония. Этот синдром влияет на способность ребенка двигать телом и мышцами. Хотя симптомы обычно появляются в младенчестве, они могут могут не проявляться до позднего детства.

Симптомы сходны с симптомами других расстройств движения, таких как болезнь Паркинсона среди несовершеннолетних. Из-за этого он часто ошибочно диагностируется. Некоторые исследователи также считают, что данный симптом встречается чаще, чем ранее.

Этот симптом является прогрессивным, что означает, что состояние человека со временем ухудшается. Методы лечения пока еще не не предусматривают излечения от этой болезни, поэтому лечение сводиться за управлением симптомами.

Каковы симптомы?

Симптомы обычно одинаковы, независимо от возраста, в котором они замечены. Они могут включать:
— мышечные судороги
— мышечные спазмы
— тремор
— мышцы двигаются очень медленно (брадикинезия)
— мышечная жесткость (твердость)
— запор
— затрудненное поглощение еды и глотание
— трудность речи и формирование слов
— проблемы с удержанием тела в вертикальном положении
— трудности с равновесием при стоянии и ходьбе
— неконтролируемые движения глазами

Другие симптомы могут включать:
— гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ)
— частые приступы пневмонии
— трудности со сном

Что вызывает эти симптомы?

Согласно Национальной Медицинской Библиотеке США, это генетическое расстройство вызвано мутациями. Этот ген участвует в создании белка транспортера дофамина. Этот белок контролирует, сколько дофамина транспортируется из мозга в разные клетки.

Дофамин участвует во всем: от познания и настроения, до способности регулировать движения тела. Если количество дофамина в клетках слишком низкое, это может повлиять на контроль мышц.

Кто находится под угрозой?

Синдром дефицита дофамина является генетическим заболеванием, это означает, что человек рождается имея данный синдром. Основным фактором риска является генетический расположенность родителей ребенка. Если оба родителя имеют одну копию мутированного гена SLC6A3, их ребенок получит две копии измененного гена и наследует болезнь.

Как он диагностируется?

Часто, врач обследующий ребенка может поставить диагноз, наблюдая за перечисленными проблемами, которые могут возникнуть с равновесием или движением. Врач способен подтвердить диагноз, взяв образец крови, чтобы проверить генетические маркеры состояния.

Они также могут взять образец спинномозговой жидкости для поиска кислот, связанных с дофамином. Это известно как профиль нейротрансмиттера.

Как его лечить?

Для этого условия нет стандартизированного плана лечения. Для определения того, какие лекарства могут использоваться для управления симптомами, часто требуется проведение исследований, путем проб и ошибок.

Исследователи добились большего успеха в управлении другими нарушениями движения, связанными с производством дофамина. Например, L-Допа (леводопа) успешно используется для облегчения симптомов болезни Паркинсона.

Ropinirole и pramipexole, которые являются антагонистами дофамина, были использованы для лечения болезни Паркинсона у взрослых. Исследователи применяли этот препарат для лечения синдрома дефицита дофамина с некоторым успехом. Однако для определения потенциальных, краткосрочных и долгосрочных побочных эффектов, необходимы дополнительные исследования.

Другие стратегии лечения и управление симптомов сходны с другими нарушениями движения. Этот шаг включает использование лекарственных средств и изменение образа жизни:
— мышечная жесткость
— легочные инфекции
— проблемы с дыханием
— ГЭРБ
— запор

Как это влияет на продолжительность жизни?

Младенцы и дети с синдромом дефицита транспортера дофамина могут прожить значительно меньше, чем люди без данного заболевания. Это связано с тем, что они более восприимчивы к опасным для жизни легочным инфекциям и другим респираторным заболеваниям.

В некоторых случаях, прогноз на долгую жизнь ребенка более благоприятный, если данные симптомы не появляются в младенчестве, а возникают в более позднем возрасте.

Комментариев нет

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *